甲状腺肿瘤主要分为上皮源性肿瘤和非上皮源性肿瘤，其中上皮源性肿瘤占甲状腺肿瘤的95%～99%，来源于滤泡上皮细胞；非上皮源性肿瘤多起源于淋巴组织；另有极少部分肿瘤起源于间叶组织，又称间叶源性肿瘤，占比不足0.5%。软组织透明细胞肉瘤（CCSST）作为特殊类型的间叶源性肿瘤更为罕见，且预后较差。国内外尚未见原发性甲状腺CCSST相关病例的报道。本文作者报道1例原发性甲状腺CCSST患者，其肿瘤经基因检测证实伴有EWSR1基因重排（22q12断裂），并进行相关文献复习，总结其临床特点与诊疗经验。患者，女性，57岁，10余年前因甲状腺功能亢进症行核素治疗后定期复查，1年前体检发现甲状腺结节，进一步评估后入院行甲状腺双叶全切除术。术后石蜡病理和免疫组织化学检测提示肿瘤细胞S-100及性别决定区Y框蛋白10(SOX10)阳性和人黑色素瘤抗原45(HMB45)阴性，荧光原位杂交（FISH）技术检测证实存在EWSR1基因重排（22q12断裂），明确诊断为原发性甲状腺CCSST伴EWSR1基因重排；术后正电子发射断层显像-计算机断层扫描（PET-CT）检查排除全身其他部位转移。临床工作中，对于特殊类型甲状腺肿瘤患者的罕见基因（EWSR1基因等）应予以重视，并制定个体化诊疗方案及随访计划，以实现肿瘤早期识别和精准干预，从而改善患者长期预后。
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